La asociación 'Corro por Marina y Samuel' dona 10.000 euros para la investigación de una terapia génica de la UAB

La asociación 'La Lucha de Abril' ha aportado 75.000 euros más para la investigación de una terapia génica que están desarrollando investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) para el tratamiento de la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52). La asociación fue creada por los padres de Abril, una niña afectada por esta enfermedad rara y sin tratamiento, para ayudar a recaudar fondos para la investigación. El importe donado ha sido obtenido por la Asociación 'La Lucha de Abril' a partir de diferentes eventos y actividades solidarias. Casi la mitad, 32.000 euros, se recaudaron en la carrera solidaria organizada en colaboración con los Mossos d’Esquadra en Badalona el pasado mes de abril. Además, otra entidad, la asociación 'Corro por Marina y Samuel' ha contribuido con 10.000 euros. Esta entidad ha sido creada por la familia de Samuel, un niño granadino que está también afectado por la SPG52 en España.

La campaña de mecenazgo de la asociación 'La Lucha de Abril' y la UAB ha recibido más de 1.500 donaciones desde que se puso en marcha, hace tres años y medio. Los fondos conseguidos hasta ahora suman 353.000 euros, de los que la asociación ha aportado 275.000 euros.

La investigación la está llevando a cabo el equipo del grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB, que lideran Miguel Chillón, investigador ICREA, del Instituto de Neurociencias (INc-UAB) y del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB. El estudio también cuenta con la colaboración de otras instituciones de prestigio, como el IDIBELL y el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, y de la Fundación La Caixa.

El equipo de investigación ha administrado ya el tratamiento en neuronas generadas en el laboratorio a partir de células madre de Abril y de su madre y ha generado ratones modelo de la SPG52 jóvenes y adultos, que está monitorizando para observar el efecto de la terapia a largo plazo. Además, recientemente ha administrado también el
tratamiento en animales modelo recién nacidos "para determinar si el efecto terapéutico es mayor cuanto antes se administra", explica Miguel Chillón.

La SPG52 es un trastorno genético progresivo, causado por una mutación en el gen AP4S1, y hoy por hoy no hay ninguna solución clínica para tratarla. Los síntomas, que incluyen déficits cognitivos, trastornos del habla y de la movilidad o posibles ataques epilépticos, aparecen a edades muy tempranas.

El tratamiento que desarrollan los investigadores consiste en introducir una copia funcional del gen AP4S1 en el interior de las células afectadas que sustituya el gen mutado, mediante un vector adenoasociado (AAV). El objetivo es que este tratamiento permita detener la enfermedad o corregir su progresión.

Una niña de Badalona y un niño de Granada, únicos casos de SPG52 conocidos en España

En España solo se conocen dos casos de niños afectados por la SPG52. Por un lado, Abril, una niña de Badalona (Barcelona) de siete años, que fue diagnosticada con la enfermedad cuando tenía tres y para la cual se inició la investigación de la terapia génica. Actualmente, su afectación por la enfermedad se ha agravado, sobre todo en cuanto a su capacidad motora. Por otro, Samuel, un niño de Granada de 11 años, a quien le diagnosticaron la enfermedad hace solo unos tres años.

Las asociaciones de los dos niños afectados por la enfermedad han decidido sumar esfuerzos para aumentar las acciones para obtener los fondos necesarios para llevar a cabo la investigación, dar visibilidad a la enfermedad y concienciar a la sociedad de la necesidad de investigar terapias génicas para tratar este y otros tipos de enfermedades raras, que requieren una gran inversión económica.

El empeoramiento de los efectos de la enfermedad con la edad hace necesario obtener lo antes posible el tratamiento, a pesar de que "todavía queda camino por recorrer
antes de poder llevar a cabo el ensayo clínico, sobre todo en cuanto a la obtención de los permisos por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), un proceso que implica unos costes añadidos muy elevados", señala el investigador de la UAB.