Científicos descubren cambios genéticos en el autismo que frenan la comunicación de las células cerebrales
Aunque este descubrimiento es prometedor, las mutaciones en DIXDC1 representan sólo a un pequeño número de individuos con autismo y afecciones psiquiátricas relacionadas
Científicos del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer de la Universidad de McMaster, en Hamilton, Ontario, Canadá, en colaboración con el Hospital de Niños Enfermos, han descubierto en un grupo de personas con autismo cambios genéticos que desactivan DIXDC1, un instructor de las células cerebrales para que formen conexiones maduras llamadas sinapsis con otras células cerebrales durante el desarrollo.
Este hallazgo, publicado en 'Cell Reports', proporciona nuevas ideas sobre el autismo que guiarán la identificación de nuevos medicamentos para las personas con el trastorno del espectro autista (TEA). Esto es crítico porque el TEA afecta a uno de cada 68 individuos y no hay medicamentos que se dirijan a los síntomas centrales de este trastorno complejo.
El estudio fue dirigido por Karun Singh, científico del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer (SCCRI, por sus siglas en inglés) y profesor asistente de Bioquímica y Ciencias Biomédicas en la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote de McMaster.
"Como identificamos por qué DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, mi laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de fármacos, ahora tiene la oportunidad de comenzar a buscar medicamentos que activen DIXDC1 y corrijan las conexiones sinápticas --adelanta Singh--. Esto es emocionante porque un medicamento de este tipo tendría el potencial de ser un nuevo tratamiento para el autismo".
Aunque este descubrimiento es prometedor, las mutaciones en DIXDC1 representan sólo a un pequeño número de individuos con autismo y afecciones psiquiátricas relacionadas, matiza Singh.
"Sin embargo, existe una fuerte evidencia de que muchos otros genes autistas interrumpen el desarrollo de sinapsis similares en DIXDC1, por lo tanto, la clave para un nuevo tratamiento para el autismo será encontrar medicamentos seguros que restauren el crecimiento de las sinapsis celulares y la actividad", plantea.
