Carreras en solidaridad con Marina y Samuel, dos primos con una enfermedad ultrarrara

Marina y Samuel son primos hermanos y ambos tienen una enfermedad ultrarrara, un problema genético que les impide caminar y hablar. Marina sufre una "mutación patogenética de novo en el gen PPP2R1A", una enfermedad de la que solamente hay seis casos en el mundo. Samuel tiene una "paraplejia espástica tipo 52 (SPG52)”, enfermedad que en España solamente sufre él y otra niña en Badalona, llamada Abril, y que en todo el mundo registra 50 casos en total. Marina y Samuel, con la ayuda de sus familiares, participan en carreras solidarias que tienen como objetivo, primero, que ambos se diviertan y salgan de su rutina y, segundo, recaudar fondos para la investigación sobre el SPG52. Son “dos ángeles capaces de superar cualquier pendiente con una sonrisa”, tal y como se destaca en la página de Facebook de la asociación ‘Corro por Marina y Samuel’, que el tío de ambos, Samuel Hervás Romero, ha puesto en marcha para promover carreras y otros eventos deportivos para recaudar y colaborar en con la Universidad Autónoma de Barcelona en la investigación del SPG52, para que se pueda encontrar un tratamiento eficaz que pueda ayudar a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

“La enfermedad de Marina es tan desconocida que no tiene investigación ni tratamiento, solo sus terapias. La enfermedad de Samuel también la padece Abril, una niña de Badalona. Conocimos la asociación ‘La lucha de Abril’ y vimos que hay una investigación en la Universidad Autónoma de Barcelona, pero es con financiación privada, no tiene ayudas. Nos pusimos en contacto con ellos y nuestro objetivo es buscar financiación para mantener esa investigación porque es una esperanza que tenemos, si no de curar la enfermedad, sí de encontrar algún tratamiento que frene los efectos degenerativos del SPG52”, cuenta Samuel Hervás.

Desde hace varios años, Marina, sus padres y su tío participan en carreras con un fin solidario. “Ella hace sus terapias en Aspace, que organiza una carrera solidaria todos los años. Hace ocho, nos apuntamos y vimos un brillo especial en su cara y mucha alegría. Dijimos: ‘Si lo hacemos con más frecuencia, no perdemos nada’. Y nos pusimos a correr con ella. Disfrutaba muchísimo. Hacía cosas que normalmente no hace. Así empezó todo. Corríamos con su carro de usuario. Empezamos a vender camisetas y compramos un carro especial para este tipo de niños. Y, a partir de ahí, se unió Samuel después y comprobamos que tenía el mismo efecto cuando corríamos con él. Expresaba mucho. Veíamos que para ellos era un día especial. Y no paramos”, explica el tío de Marina, de 20 años, y de Samuel, de 11, quien también apunta que vio una buena manera de ayudar a sus sobrinos “a través del deporte con las carreras”.

Marina es “totalmente dependiente”. Su madre, Alicia Maza, explica que no puede andar sola: “De la mano sí la podemos coger, pero para trayectos cortos y agarrándose a los objetos. En la calle va en silla de ruedas. Necesita ayuda para todo, desde que la levantamos hasta que la acostamos”. La participación de Marina en la carrera de Aspace en 2017 marcó un antes y un después. “Veíamos que se lo pasaba bien, que le gustaba. Sonreía mucho. La llevaban en brazos en la silla, la gente le aplaudía. Mi cuñado Samuel, que es más deportista y el promotor de la asociación, empezó a apuntarnos en otras carreras. Marina disfrutaba y, poco a poco, a todas las que podemos nos apuntamos, tanto en Granada como en los pueblos de alrededor, incluso en Almería hemos participado”, comenta Alicia.

Samuel tiene “una mutación en un gen, que se llama T4, y eso le produce a él que sea una persona totalmente dependiente; no es capaz de andar por sí solo ni de hablar. Simplemente balbucea alguna palabra”, expone su padre, Paco Rodríguez. Al igual que Marina, Samuel realiza varias terapias “para estimular, sobre todo, físicamente”. “La afectación más grande que tiene es algo degenerativo y para retrasar esa regeneración hay que darle mucha terapia. Va a piscina, fisio, también tiene sesiones de logopeda y de psicóloga para estimularlo a nivel cognitivo. Terapias y trabajo para que la enfermedad se retrase lo máximo posible y sea lo menos visible”, cuenta su padre.

Cuando le diagnosticaron la enfermedad a Samuel y vieron qué tipo era, sus familiares descubrieron que había una investigación en la Universidad Autónoma de Barcelona para conseguir un tratamiento. “Gracias a la familia de la niña Abril, se inició allí un proceso de investigación para conseguir un tratamiento de terapia génica. Ya hay una enfermedad muy parecida, el SPG50, con un ensayo clínico en EEUU, que se está probando en niños y la idea es hacer aquí lo mismo con el SPG52. Esta primera parte de la investigación es en su totalidad privada y hace falta mucho dinero. Cuando vimos que existía esa posibilidad, decidimos ponernos en marcha con la asociación. Por un lado, para conseguir el tema de la integración de personas con discapacidad en eventos deportivos, como hacemos con Marina y Samuel, pero también para intentar, de alguna manera, que el deporte sirviera como medio de conseguir financiación para esa investigación", detalla Paco Rodríguez.

Marina y Samuel, acompañados de sus familiares, han participado en carreras populares o rutas de senderismo en varios municipios de Granada como Loja, Beas de Granada o Dólar, entre otros. La asociación ‘Corro por Marina y Samuel’ ha promovido incluso una subida al Veleta, que tuvo lugar el pasado 30 de septiembre, y en la que participó Samuel. “Estuvo espectacular el día y él se lo pasó genial. Es algo que queremos repetir cada año y animamos a la gente porque la experiencia de subir con Samuel fue muy emotiva. Hay gente que me dijo que había subido muchas veces al Veleta, pero que la subida con Samuel se le iba a quedar para siempre, porque era una experiencia espectacular”, apunta el padre del niño.

Este domingo 5 de noviembre, ‘Corro por Marina y Samuel’ estará presente en un Trail que se celebra en La Calahorra, al que fueron invitados mientras participaban en una carrera en Dólar. También este mes participarán en la carrera de la Universidad de Granada, de 10 kilómetros, que tendrá lugar el domingo 12. Y en la carrera de la Cruz Roja, que será de 5 kilómetros y se celebrará el domingo 19. Para el mes de diciembre, la asociación tiene previsto otros eventos deportivos solidarios como un partido de fútbol entre el Loja y el Huétor Tájar en el estadio Medina Lauxa, cuya recaudación será para Samuel. “Intentamos movernos y hacernos visibles para que puedan ayudarnos a donar para la investigación del SPG52. Además, verlos a ellos felices nos hace continuar”, resalta Samuel Hervás, quien no duda en calzarse las zapatillas y llevar junto a otros familiares a sus sobrinos a participar en carreras populares, rutas y trails que les permiten también mejorar su calidad de vida.