Las enfermedades raras en Salud a Todo Twitch: “Es imposible construir un camino si no es entre todos”

Salud a Todo Twitch ha regresado un miércoles más para abordar un tema que requiere de mayor atención en la sociedad: las enfermedades raras o poco frecuentes. El espacio dirigido por Joan Carles March ha contado con profesionales, representantes de asociaciones y pacientes que han contado de primera mano las dificultades existentes para dar visibilidad a estas afecciones poco comunes.

El primer bloque del programa ha contado con la participación de Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre. La representante ha apuntado que la pandemia ha aislado más todavía a los pacientes que sufren enfermedades raras.

En el segundo tramo del contenido emitido en YouTube, Facebook y el Canal de Twitch de GranadaDigital han aportado su granito de arena familiares, activistas y pacientes. En algunos casos hay enfermedades catalogadas como “ultra raras” porque únicamente se dan en una persona de cada un millón. Los intervinientes han manifestado que la burocracia es un aspecto mortal para sus intereses. “Es imposible construir un camino si no es entre todos”, ha declarado María Rodríguez, madre de un niño que sufre una dolencia extraña. También se ha hecho hincapié en la necesidad de luchar por una mayor “sensibilización” para que se investigue y se tenga presente la existencia de este problema.

Posteriormente ha llegado el turno de los investigadores. En este apartado es clave la implicación mostrada por los profesionales, que consideran fundamental el diagnóstico precoz. La falta de financiación para los llamados “medicamentos huérfanos” es un problema que data desde la crisis económica de 2008. “Hay poca inversión en este país, pero si ya te dedicas a las enfermedades raras es para tirarte al suelo”, ha expresado uno de los ponentes.

Una figura clave a nivel nacional para hablar de enfermedades raras es Encarna Guillén, pediatra y genética médica. La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana ha hablado sobre la labor que se realiza en una consulta de genética, donde se trata de prevenir incluso de enfermedades en la época previa al nacimiento. “Somos el único país de Europa sin el servicio de genetistas en el sistema sanitario”, ha señalado Encarna, que ha detallado que saber interpretar las pruebas genéticas es importante para ayudar a las familias y a los pacientes a tomar decisiones. La profesional ha reclamado también “equidad” en el acceso a tratamientos.

Francesc Palau, pediatra y genetista clínico, es director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética del hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. Este profesional ha aportado algunas claves del camino que está recorriendo Sanidad después de centrar muchos esfuerzos en frenar la pandemia del coronavirus.

El primer Salud a Todo Twitch de marzo ha contado también con Alba Ancochea, directora gerente de la Federación Española de Enfermedades Raras. La representante ha detallado el trabajo que acomete la organización y ha incidido en algunas de las necesidades existentes para que se den más y mejores pasos en favor de las enfermedades raras.

María José Sánchez, presidenta de laboratorios de medicamentos huérfanos, ha arrojado luz sobre las dificultades que hay para que los remedios necesarios sean financiados y autorizados en tiempo. Por último, Juan Carrión, Presidente de Federación Española de Enfermedades Raras, ha señalado el requisito de mejorar lo máximo posible la coordinación internacional para afrontar investigaciones. Juan también ha hecho referencia al daño que ha sufrido el colectivo por la llegada de la pandemia, que retrasó pruebas y dificultó el acceso a medicamentos.