Genes de riesgo de autismo, ligados a la evolución del cerebro
Un estudio muestra que las variantes heredadas vinculadas al trastorno del espectro autista se encuentran bajo selección positiva en mayor número de lo que se esperaba
Variantes genéticas vinculadas a trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) pueden haber sido seleccionadas positivamente durante la evolución humana, ya que también contribuyen a la cognición mejorada, según sugiere un nuevo estudio de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, cuyos resultados se publican este lunes en 'Plos Genetics'.
Un estudio de asociación del genoma completo de ASD de más de 5.000 casos y un análisis de la selección de genes evolutivos mostraron que las variantes heredadas vinculadas al trastorno del espectro autista se encuentran bajo selección positiva en mayor número de lo que se esperaba por casualidad.
Las variantes que tienen un gran impacto negativo en el éxito reproductivo generalmente se eliminan de la población rápidamente, pero las variantes comunes que se producen con alta frecuencia pero un efecto pequeño pueden generar acumulativamente grandes impactos en los rasgos hereditarios complejos, tanto positivos como negativos.
Si las variantes proporcionan una mejor oportunidad de supervivencia, se seleccionan positivamente o tienden a permanecer en el genoma a través de generaciones. "En este caso, encontramos una fuerte señal positiva de que, junto con el trastorno del espectro autista, estas variantes también se asocian con el éxito intelectual", subraya el primer autor del artículo, Renato Polimanti, investigador asociado en la Escuela de Medicina de Yale y 'VA Connecticut Health Center' en West Haven, Estados Unidos.
Por ejemplo, muchas de las variantes positivamente seleccionadas asociadas con el ASD identificado por los investigadores se enriquecieron para realizar funciones moleculares relacionadas con la creación de nuevas neuronas. "Puede ser difícil imaginar por qué el gran número de variantes genéticas que juntas dan lugar a rasgos como el ASD se mantienen en las poblaciones humanas. ¿Por qué no son simplemente eliminadas por la evolución?", dice otro de los autores, Joel Gelernter.
"La idea es que durante la evolución, estas variantes que tienen efectos positivos sobre la función cognitiva fueron seleccionadas, pero a un costo, en este caso un mayor riesgo de trastornos del espectro autista", concluye Gelernter, profesor de Psiquiatría, Genética y Neurociencia.
