El Clínico San Cecilio atiende a más de 40 pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina
Se trata de un trastorno genético que puede provocar problemas respiratorios, hepáticos y cutáneos
Gabinete
El Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada atiende a más de 40 pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), un trastorno genético hereditario que provoca niveles bajos en sangre de esta proteína, y que en sus formas graves puede causar problemas respiratorios, hepáticos y cutáneos. Este domingo 25 de abril se celebra el IV Día Europeo de Concienciación sobre DAAT.
El Centro Andaluz Alfa-1 está formado por un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios de los servicios de pediatría, digestivo (Unidad de Hepatología), rehabilitación y neumología, junto a profesionales de enfermería, que trabajan para mejorar la atención de los pacientes con DAAT y su calidad de vida. El Centro Andaluz Alfa-1 está acreditado por la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica y es pionero en Andalucía en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.
La falta de Alfa-1 Antitripsina, cuya principal función es proteger los pulmones de inflamaciones, incrementa la posibilidad de desarrollar enfermedades respiratorias, hepáticas y cutáneas. En adultos, es especialmente frecuente la aparición de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC). Según las estimaciones, alrededor de 14.000 personas la padecen en nuestro país, si bien la mayoría lo desconocen.
Diagnóstico y abordaje del DAAT
Los pacientes son diagnosticados por las especialidades de neumología, digestivo o pediatría de Clínico de Granada y también llegan al hospital derivados desde otros centros hospitalarios de Andalucía Oriental, siendo un objetivo prioritario la coordinación con Atención Primaria para establecer programas de diagnóstico precoz del DAAT.
En el Centro Andaluz Alfa-1 de Granada se atiende a los pacientes y sus familiares a través de una consulta específica en la que se diagnostica el DAAT, se realiza el consejo genético -mediante estudio genético de familiares- y se establece un plan de seguimiento y tratamiento que tiene en cuenta la gravedad de la EPOC y que incluye: la educación sobre estilos de vida y autocuidados, el tratamiento farmacológico, la rehabilitación respiratoria, las vacunas recomendadas y, en casos de DAAT grave, se indicará el tratamiento endovenoso con alfa-1 antitripsina, para suplir esa deficiencia, que se lleva a cabo en el Hospital de Día del Clínico San Cecilio.
El coordinador del Centro Andaluz Alfa-1 de Granada y especialista en Neumología del Hospital Clínico San Cecilio de Granada, Francisco Casas, subraya “la necesidad de trabajar estrechamente con los pacientes y sus familiares para fomentar un mayor conocimiento por parte de ellos de este trastorno y reducir el impacto que esta alteración genética puede causar en su actividad diaria, su calidad de vida y la de sus familiares”.
Además, desde el Centro se trabaja en el desarrollo de proyectos de investigación y estudios clínicos en red junto a otros centros especializados ubicados en Sevilla, Galicia, Madrid y Barcelona, así como con el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia - Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, para avanzar en el conocimiento del DAAT.
El Centro Andaluz Alfa-1 de Granada colabora en proyectos de investigación clínica de la European Respiratory Society (ERS) mediante la iniciativa EARCO (red científica internacional comprometida con la promoción, la investigación y la educación en el DAAT). Su principal objetivo es crear una base de datos internacional que incluya datos demográficos y clínicos de pacientes con DAAT para proporcionar datos longitudinales del mundo real sobre personas con esta enfermedad. Asimismo, el Centro Andaluz Alfa-1 colabora con Orphanet, con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y con la Asociación Española Alfa-1.
Con motivo del IV Día Europeo de Concienciación sobre el DAAT, señala el Dr. Casas, coordinador del Foro Iberolatinoamericano de DAAT, “desde el Centro Andaluz Alfa-1 de Granada se recuerda la importancia de su diagnóstico precoz y se apoyan las reivindicaciones de la Asociación Alfa-1 España en materia de investigación, financiación en ciencia y vacunación de los afectados frente a la Covid, como grupo prioritario”.
