El ibs.Granada liderará a nivel nacional un estudio sobre la osteogénesis imperfecta
La 'enfermedad de los huesos de cristal', se manifiesta, en la mayoría de los casos, por una producción anómala de colágeno que provoca una mayor fragilidad ósea
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La Fundación Mutua Madrileña ha entregado sus XXI Ayudas a la Investigación en Salud, dotadas de 2,3 millones de euros, a 23 estudios y ensayos clínicos dirigidos a la mejora de los tratamientos médicos que se desarrollarán en diferentes centros de investigación de toda España y entre ellos se encuentran un estudio que se llevará a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica de Granada en el campo de las enfermedades raras.
La catedrática de la Universidad de Granada, Houria Boulaiz, liderará un proyecto colaborativo entre investigadores de siete comunidades autónomas para aplicar la terapia génica, encaminada a corregir las mutaciones de genes, a una enfermedad rara, la osteogénesis imperfecta.
Esta enfermedad, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, se manifiesta, en la mayoría de los casos, por una producción anómala de colágeno que provoca una mayor fragilidad ósea y un incremento del riesgo de fracturas. Tiene una incidencia de uno de cada 15.000 o 20.000 recién nacidos, sin diferencias por sexo o raza, y constituye una de las causas más comunes de osteoporosis en la infancia.
El objetivo de la investigación es encontrar la causa de la osteogénesis imperfecta mediante un análisis exhaustivo del genotipo de pacientes utilizando secuenciación de nueva generación. Este enfoque permitirá determinar el espectro de mutaciones más frecuentes asociadas a la enfermedad.
Además, se desarrollarán estrategias de terapia génica con dos objetivos principales: primero, fundamentar el desarrollo de técnicas de edición genética para crear modelos experimentales que reproduzcan con precisión las condiciones observadas en los pacientes; segundo, desarrollar terapias génicas utilizando vectores adenoasociados, que tienen afinidad por el tejido óseo, para corregir las mutaciones más comunes.
Una herramienta terapéutica personalizada
Estos sistemas podrían emplearse como una herramienta terapéutica personalizada, diseñada para una administración sistémica facilitando así la transición de los resultados obtenidos en este proyecto a futuras aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de los pacientes.
"Esto sentará las bases para una línea de investigación innovadora y prometedora en este campo lo que permitirá no solo avanzar en la comprensión de osteogénesis imperfecta, sino también abrir nuevas oportunidades terapéuticas que podrían transformar la vida de los pacientes afectados", señala la catedrática Houria Boulaiz.
El impacto social de este proyecto a largo plazo puede ser muy importante, porque encontrar una terapia efectiva significa una mejora espectacular en la calidad de vida de los pacientes, permitiéndoles llevar una vida más activa y sin el constante miedo a fracturas óseas.
Además, la osteogénesis imperfecta no solo afecta físicamente, sino que también tiene un impacto psicológico significativo. En el estudio, que recibirá una financiación de 200.000 euros, colaborarán investigadores de siete institutos de investigación.
