José Lucas gana el premio de la Fundación Caja Rural Granada por su investigación sobre el autismo

José Lucas, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC, ha ganado el Premio Ciencias de la Salud Fundación Caja Rural Granada 2019 con un trabajo sobre el autismo. Su investigación, según resalta Caja Rural en una nota de prensa, "abre la esperanza al desarrollo de terapias futuras". El autismo afecta a una de cada cien personas y el aumento de esta disfunción neurológica está abriendo el debate sobre la influencia del estilo de vida, además de la componente genética. Este premio dotado con 25.0000 euros está considerado como uno de los más prestigiosos en el ámbito de la investigación

El trabajo del ganador del premio hace una contribución importante al conocimiento de la base genética del autismo, porque descubre una proteína, la CPEB4, que ejerce una función reguladora sobre los genes de riesgo, responsables del avance de los trastornos del espectro autista (TEA). Este proyecto de neurociencias, resultante de una extensa colaboración internacional en la que también tienen un papel destacado los investigadores Alberto Parras y Raúl Méndez, abre, por tanto, un esperanzador camino hacia el desarrollo de terapias futuras.

El prestigioso galardón, que ha sido otorgado en anteriores convocatorias a investigadores de renombre internacional como Valentín Fuster, María Blasco, Eduard Batlle, Manel Steller o Daniel López, será entregado el próximo 14 de junio en el auditorio de Caja Rural, de manos del presidente de la Entidad y de su Fundación, Antonio León.

El jurado, formado por Ignacio Molina (Centro de Investigación Biomédica), Lourdes Núñez (Fundación Pública Andaluza PTS, entidad coorganizadora del Premio), Javier Martín y Elena González (Instituto López Neyra), Jorge Fernández (Colegio de Médicos), Fernando Martínez (Colegio de Farmacéuticos) y Aurea Bordons (Junta de Andalucía), ha reconocido la originalidad e importancia del trabajo del doctor Lucas en el entendimiento de las bases moleculares de las enfermedades del espectro autista, así como su relevante contribución para entender la complejidad de la regulación génica de los genes asociados al riesgo para desarrollar esta enfermedad. De igual manera, el jurado también ha valorado el desarrollo de potenciales estrategias terapéuticas que podrían tener un significativo impacto en el desarrollo de terapias coadyuvantes para estos pacientes.

El incremento notable de los casos de TEA en las últimas décadas ha suscitado el debate sobre si existen factores relacionados con el estilo de vida contemporáneo que están aumentando su incidencia o si, simplemente, hay una mayor concienciación sobre este grave problema y se diagnostica mejor.

En contra de lo que pudiera pensarse, el autismo no es una enfermedad sino una disfunción neurológica crónica con fuerte base genética que se manifiesta en los primeros meses o años de vida. Se dice que alguien tiene TEA cuando presenta dificultad para la comunicación y las relaciones sociales e inflexibilidad de pensamiento y comportamiento que lleva al individuo a desarrollar intereses muy restringidos. Las personas con autismo son muy distintas entre sí y, a menudo, presentan síntomas o características especiales adicionales muy diversas. La investigación sobre los mecanismos moleculares del TEA es crucial para comprender cómo se origina y para desarrollar terapias correctoras, inexistentes en la actualidad.

Se estima que los trastornos del espectro del autismo afectan a una de cada 100 personas. Si bien se asume que hay un importante componente genético, en la mayoría de los casos se desconocen las causas que lo originaron. De hecho, se sabe que existen unos 200 genes que cuando contienen mutaciones aumentan ligeramente el riesgo de desarrollar el TEA, pero no se conocía ningún mecanismo molecular que interconectara dichos factores de riesgo, entre sí, y con factores ambientales que también podrían jugar un papel importante en la génesis de los trastornos del espectro del autismo. Esto es precisamente lo que ha descubierto recientemente el Dr. Lucas en una investigación publicada en la revista Nature y en la que también tienen un papel destacado los doctores Alberto Parras y Raúl Méndez. Concretamente, estos investigadores vieron que una proteína llamada CPEB4 podría ser ese nexo hasta ahora desconocido.

Mientras investigaban la posible incidencia de esa proteína en las enfermedades neurodegenerativas (concretamente en la enfermedad de Huntington) observaron de manera fortuita que CPEB4 era capaz de regular la expresión de la mayoría de los genes de riesgo del TEA. Después vieron que la proteína CPEB4 está alterada en los cerebros de los individuos con autismo y que cuando dicha alteración se induce en ratones, causa una expresión deficitaria de la mayoría de los genes de riesgo del TEA. Estos hallazgos han permitido conocer mejor las bases biológicas del TEA y en el futuro podrían facilitar el diseño de terapias experimentales y herramientas para un mejor diagnóstico.