Las pruebas genéticas permiten diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 enfermedades raras existentes

Las enfermedades raras afectan en España a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y, actualmente, se dispone de pruebas genéticas para diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 existentes a nivel mundial, un instrumento beneficioso para los pacientes y familiares, pues pueden mejorar su manejo clínico en un 30-40 por ciento de los casos, según la doctora del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Carmen Ayuso.

La doctora Ayuso ha llegado a estas conclusiones en su artículo 'Las enfermedades raras y sus problemas. Estudios genéticos', publicado en la edición 47 de la revista EIDON, en donde, además, ha destacado que "por su complejidad clínica y abordaje multidisciplinar, las necesidades más urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de pruebas diagnósticas y de tratamientos eficaces y seguros, hacia las que se enfoca la investigación internacional".

Por su parte, el presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud (FCS), Diego Gracia, también ha publicado en este último número de EIDON con un artículo titulado 'Las enfermedades raras, un reto histórico', en el que el especialista ha recordado que, hace más de un siglo, la identificación de los microorganismos patógenos permitieron controlar las epidemias y que, ahora, "nos hallamos en una situación pareja como consecuencia de la puesta a punto de las técnicas biológico-moleculares y la identificación de los genes causantes de un número aún mayor de enfermedades, la mayoría de las veces congénitas, e incluso hereditarias, que se conocen como enfermedades raras".

En esta línea, la terapia génica en células germinales promete ser el procedimiento para prevenir la transmisión de esas enfermedades a la descendencia, aunque la mayoría de estas novedades están en fase de experimentación, "algo que plantea incluso problemas éticos propios de cualquier estudio experimental y otros específicos, como la dificultad de reclutar pacientes y, sobre todo, la financiación de las investigaciones, habida cuenta de que la baja prevalencia de estas patologías hace que la iniciativa privada no pueda cargar con todo el peso de su coste", ha subrayado el doctor Gracia.

Además de aquellas enfermedades poco frecuentes diagnosticadas, hay otras que no lo están, constituyendo una categoría clínica "que merece un esfuerzo diagnóstico por parte del sistema de salud", según ha señalado el especialista en Genética Humana y Clínica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y autor del artículo 'El Diagnóstico de las enfermedades raras no-diagnosticadas', Francesc Palau.

Esto debería ser así ya que, según ha recalcado el doctor Palau, "el diagnóstico es vital para el paciente, una responsabilidad moral del médico y un imperativo ético del sistema sanitario, pues este debe fomentar el diagnóstico en un tiempo razonable, con una asistencia multidisciplinar integral en la que participen Atención Primaria, Especializada y los centros de referencia, ya que la categoría de enfermedad no-diagnosticada es operativa, pero no es aceptable".

En cuanto a los medicamentos, "cada vez hay más medicamentos disponibles para el tratamiento de enfermedades raras, y se espera que el número siga creciendo en los próximos años; sin embargo, el 95 por ciento de las 7.000 enfermedades raras descritas siguen sin terapias específicas, haciendo que el desafío sea inmenso, aunque el interés de todas las instituciones y organismos involucrados no deja de crecer", ha explicado el autor de 'El desarrollo clínico de los medicamentos huérfanos' y experto en investigación clínica y director del Programa BUC (Biociencias UAM + CSIC), Rafael Dal-Ré.