Los genes definen el 95% de las enfermedades raras
Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son cada vez más tenidas en cuenta dentro del panorama sociosanitario
Manrique Pascual
Aproximadamente, un 95 por ciento de las enfermedades raras tienen una base genética, ha explicado el doctor Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz de Madrid, quien ha participado en la II Jornada 3eras 'Escuela de Enfermedades raras' de la Universidad Francisco de Vitoria.
Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son cada vez más tenidas en cuenta dentro del panorama sociosanitario. "En los últimos años ha habido un movimiento internacional de impulso a las enfermedades raras, pero lo que realmente se ha pretendido impulsar son las enfermedades genéticas minoritarias de forma individual, pero que globalmente son altamente prevalentes", explica en una entrevista a Europa Press.
Aunque se ha avanzado mucho en cuanto a la detección, la prevención y el tratamiento, siguen siendo retos sobre los que trabajar. No obstante, "hay que abordar todos estos retos en forma simultánea y no descuidar ninguno de ellos", advierte.
Sin embargo, añade, "para una buena prevención y tratamiento es imprescindible un correcto y fiable diagnóstico de la enfermedad". A su juicio, los esfuerzos iniciales deben ser enfocados a lograr un diagnóstico de confirmación en todas las enfermedades, y en eso están orientándose todos los esfuerzos internacionales y, más concretamente, los del INGEMM.
El INGEMM es uno de los grupos investigadores de prestigio nacional, dependiente del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (CIBERER), está orientado a los pacientes con enfermedades raras de base genética en su vertiente clínica y de investigación.
El trabajo que se realiza en investigación de la enfermedades raras es indispensable ya que "llegar a un diagnóstico permite un tratamiento sintomático (de los problemas médicos sobrevenidos) mucho más específico y eficaz". No obstante, admite que "las posibilidades de prevención son inmensas hoy en día y las de tratamiento específico son aún pequeñas".
Según recuerda a Europa Press, actualmente se está comenzando a tratar en forma experimental a un número muy importante de enfermedades raras de base genética. Con esta intención se ha desarrollado la iniciativa Horizonte 2020, que tiene como objetivo encontrar tratamiento para al menos 200 enfermedades raras en los próximos 5 años; "y estoy convencido que se va a lograr y sobrepasan esta cifra", afirma esperanzado Lapunzina.
Por el momento, ya se están dado avances en el diagnóstico de aquellas enfermedades genéticas que son producidas por muchos y diferentes genes, es decir las que tienen heterogeneidad genética. Esto ha sido posible gracias al avance en diagnósticos genómicos tales como los 'microarrays' genómicos y la secuenciación masiva.
DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y AUTISMO
Este experto, quien trata la deficiencia intelectual y el autismo dentro de las jornadas celebradas hasta este sábado 18 de abril en la universidad madrileña, ha destacado la falta de mayores recursos para poder abordar el diagnóstico inicial de todos estos pacientes, con herramientas y técnicas que están en la frontera entre la investigación y la medicina asistencial.
"Es importante visualizar que los avances han sido muy vertiginosos en los últimos 5 años y los sistemas de salud no se han logrado acomodar y adaptar a estos cambios con igual velocidad", ha afirmado.
La discapacidad intelectual y el autismo son dos grupos heterogéneos de enfermedades, que responden a múltiples etiologías, y que desde el punto de vista diagnóstico, tienen mucha importancia en las consultas de genética clínica.
En su opinión, "plantean un desafío importante para el genetista", ya que el primer paso es intentar determinar su causa primaria. Con lo métodos actuales de diagnóstico y en forma global, "en aproximadamente la mitad de los pacientes con discapacidad intelectual se puede llegar a un diagnóstico de confirmación", ha advertido.
"Para el autismo es un poco menos, pero aún así, la utilización de nuevas herramientas genómicas para el diagnóstico permite confirmar diagnósticos que antes no se hacían. La confirmación etiológica de las causas de las enfermedades son la puerta de entrada para ensayar nuevos tratamientos y permiten avanzar en este campo de forma mucho más sólida", ha añadido.
