La lucha de Dulce, una pequeña de cuatro años con enfermedad rara: "Somos pocos, pero existimos"

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. La falta de respuestas altera la incertidumbre, ya que los pacientes con estas patologías esperan de media cuatro años para recibir un diagnóstico definitivo que explique su situación. Sin embargo, al tener pocos casos se conoce menos este tipo de casos. A veces se tarda 10 años o más hasta dar con un informe verídico.

La Encefalopatía epiléptica con activación de punta onda en sueño lento (POCS) está provocada por alguna enfermedad o trastorno del encéfalo. Esta enfermedad rara afecta a entre un 0,5% y un 1,5% de los niños con epilepsia y tiene más auge en varones que en hembras.

En ese ínfimo porcentaje se encuentra Dulce, una niña granadina de cuatro años que fue diagnosticada de POCS. Esta enfermedad rara produce un deterioro cognitivo y comportamental dependiendo de cada paciente. A sus familiares no les importa recorrerse lugares en busca de disipar incógnitas ni estar en todo momento a su lado para hacerle más fácil la vida.

María, madre de Dulce, explica a GranadaDigital todo el proceso de fortaleza que ha tenido que afrontar ante la situación. María dedica su vida laboral a atender niños con diversidad en Mírame y Panide como trabajadora social. Toda su experiencia laboral ha sido "una preparación en todos los sentidos" de la circunstancia a la que ahora está teniendo que hacer frente. De su puesto de trabajo no tiene nada que reprochar, pues además de ser de su agrado, le han facilitado la conciliación familiar "para poder cubrir las necesidades que tenga Dulce".

"Hace falta más concienciación social"

La madre de Dulce está implicada en labores con personas con diversidad. En este tipo de casos nunca sabes lo que es hasta que pasa en primera persona. Ella es la persona encargada de dar las primeras pautas a las familias y estaba preparada en cierto modo. Su labor es una herramienta para normalizar este tipo de casos, pero sostiene que aún así todavía falta más "concienciación social".

Miguel y Dulce, los dos mellizos, nacieron hace cuatro años y al año siguiente María se dio cuenta de que "algo les pasaba" . Sin embargo, la gente de su alrededor le decía que no pasaba nada y aludían a una relación con lo que vive María en su trabajo.

A los 18 meses, le derivaron a sus hijos a la unidad de atención temprana. Después de varias pruebas, le realizaron un encefalograma y a Dulce le salió con "actividad eléctrica". Después de estas pruebas, no todo se quedó ahí. Hace dos años, le diagnosticaron la enfermedad rara llamada actividad epiléptica con activación de punta onda en sueño lento.

La situación que le venía a la familia de Dulce, no iba a ser fácil. Después de la noticia sintieron "un poco de todo", un cúmulo de emociones en las que primaba el "miedo e incertidumbre" por no saber que le puede deparar esta enfermedad rara.

"Está afectada a nivel cognitivo y de equilibrio" indica la madre de la pequeña. Además a raíz de la serie de medicamentos que tiene que tomar está desarrollando "déficit de atención".

"Somos pocos, pero existimos"

La investigación aún no se ha adentrado de lleno en esta patología. Sin embargo, ya han probado todos los tratamientos que hay investigados. Lo que se sabe es que esta enfermedad rara va a desaparecer cuando Dulce crezca pero "quedarán estragos del proceso". "Las descargas eléctricas en su cerebro le dejarán huella en su proceso cognitivo" comenta María.

"El día a día de Dulce es complicado" debido a que los efectos secundarios de los medicamentos le provocan agresividad a la pequeña. "Cuando ella está lucida" se siente mal y se pone a llorar de impotencia por lo que hace. "No sabemos controlarlo, es difícil", confiesa su progenitora.

La fortaleza que tiene esta familia es admirable. María lo daba todo por las personas con diversidad y ahora le ha tocado vivirlo de puertas a dentro. Un proceso duro en que los padres de Dulce tienen que estar movilizándose y entregando todas sus energías y emociones. Cada tres meses tienen que realizar un proceso que consiste en estar noches en vela para recibir una serie de resultados necesarios para el informe de la pequeña.

En estos momentos, los padres de Dulce necesitan respuestas y, además, mucho apoyo. La familia está vinculada a varias asociaciones pero no conocen a nadie con este tipo de patología: "Nos gustaría conocer personas que estén pasando el mismo proceso para apoyarnos".

María tiene claro que "las enfermedades minoritarias al ser menos conocidas no venden ni políticamente ni socialmente. Hay poca fijación por las enfermedades raras". "Somos pocos pero existimos", recuerda María.

Asociación de POCS en Madrid

En Madrid hay una asociación nacional de POCS que se encarga de brindar "información" ante las "dudas" de los familiares, según explica para GranadaDigital Elvira Vacas, presidenta de la Federación Española de Epilepsia y de la Asociación Española Encefalopatía Epiléptica con Punta Onda Continua durante el Sueño (POCS).

Al ser una enfermedad rara, la falta de respuestas brilla por su ausencia en medio de un desconocimiento preocupante. Por eso, es necesario la actividad de estas organizaciones para "sentirse comprendidos" y tener unas "respuestas más claras".

La asociación de POCS está compuesta por 45 personas que padecen encefalopatía epiléptica con punta onda continua durante el sueño. Estas personas esperan "una serie de medicamentos que sean candidatos para punta onda pero no se han llegado a realizar estudios", concluye la presidenta de la asociación de POCS. Mientras el futuro de Dulce se esclarece, lo más importante es que casos como suyo no caigan en el olvido para que los avances lleguen lo más pronto posible.