Una lucha desde Granada por la visibilidad de la atrofia muscular espinal: "Nos ofrecieron dejarla enchufada con 4 años"

Existen pocas experiencias más dolorosas y frustrantes en una familia que una enfermedad rara. Enfrentarse a ellas implica un proceso en el que reina la sensación de incertidumbre. Es lo que le ha tocado vivir en dos ocasiones a la familia de Marta Úbeda Rosales, estudiante del grado en Trabajo Social de la Universidad de Granada, con la atrofia muscular espinal. Un trabajo de clase fue el punto de partida para esta joven, que decidió emprender un proyecto para dar visibilidad a la enfermedad que acabó con la vida de su hermana mayor y que ahora padece su sobrina de 12 años.

La alumna de la UGR explica que la genética es clave en esta enfermedad, pues, si los dos progenitores son portadores de ella, existe un 25% de que su hijo la tenga. Un 50% es que sea únicamente portador y el 25% restante es que no se cumpla nada de lo anterior, una suerte que sí ha tenido Marta. Esta afección genera una grave escoliosis y puede generar numerosas complicaciones relacionadas con la movilidad, la respiración o la alimentación. La melillense desgrana que existen hasta cuatro tipos. Los tipos 3 y 4 están más relacionados con la movilidad, mientras que los 1 y 2 son "los más mortales".

Hace más de tres décadas, sus padres no tenían conocimiento de su condición de portadores y tuvieron a su primera hija, Gemma, cuyo diagnóstico de tipo 1 llegó en un hospital de Madrid cuando tenía unos 7 meses debido a un problema "digestivo". Gemma pasó unos tres meses ingresada en los que empeoró a "nivel respiratorio" hasta fallecer con 10 meses y 2 días.

El diagnóstico de Nerea

Marta no llegó a conocer a su hermana mayor, pero conoce la historia que motivó que a su madre le realizasen amniocentesis, una prueba prenatal, durante los tres embarazos en los que tuvo a sus otras tres hijas. En aquellas pruebas, la familia conoció que las otras dos hermanas de Marta eran portadoras de la enfermedad. Una de ellas fue madre a una edad muy joven, motivo por el cual no se le pudo realizar una amniocentesis. Esto derivó en que a Nerea, la sobrina de Marta, le diagnosticasen atrofia muscular espinal de tipo 2 a los dos meses de nacer.

La niña de 12 años, cuya vida está en serio peligro, recibe cada 4 meses en Málaga un tratamiento con una inyección llamada 'Spinraza'. Su tita lamenta que en su último ingreso en la UCI del Hospital Universitario de Torrecardenas "nos dijeron que la enfermedad había avanzado y que nos hiciéramos el cuerpo".

La gran escoliosis que sufre Nerea le aplasta uno de sus pulmones y le condiciona su alimentación, lo que la hace una persona dependiente. La vía para intentar aplacar esa escoliosis es una operación que se realizará en Sevilla, pero Marta añade que se trata de un "parche". Su abuela, la persona que más tiempo pasa cuidándola, solicitó una grúa que se utiliza para poder mover de mejor forma a personas con problemas de movilidad, pero su petición no ha sido atendida por el momento. Además, señala que al cumplir los 12 años ha perdido una "una rehabilitación respiratoria que ya no le subvencionan" al alcanzar dicha edad.

El nacimiento de MovilízAME

Marta Úbeda decidió lanzarse a crear MovilízAME, la cuenta de Instagram que usa para "dar difusión a la enfermedad y poder colaborar con entidades". Su actividad busca "sensibilizar a la población" para que se de importancia a la necesidad de investigar. En su corta trayectoria, ya ha logrado unir lazos con una cofradía de Melilla y una asociación motera de Puerto Lope para hacer actos benéficos.

Por otro lado, realizará junto con la universidad "una jornada de la discapacidad en la que se hable de la enfermedad". La joven destaca el apoyo recibido por sus docentes "Juan y Arantxa". "No todos los profesores se implican tanto y ellos me han animado a darle sentido a esto", manifiesta.

 

Ver esta publicación en Instagram

 

Una publicación compartida de MovilízAME (@movilizame)

Como en tantos otros aspectos de la salud, la prevención es fundamental. En el caso de la atrofia muscular espinal, el cribado neonatal, conocido popularmente como la 'prueba del talón', es clave para detectar la enfermedad en el nacimiento y tratar de atajarla con terapias génicas, el método que se erige como única esperanza en el presente. En la familia de Marta conocen la desesperación de tener la única opción de asumir que no existe remedio. "La niña tendría 3 o 4 años cuando nos dijeron que si queríamos 'dejar a la niña enchufada en una máquina'", declara Marta, que recuerda como sus padres se negaron y decidieron "luchar y hacer lo que tengamos que hacer".

A nivel nacional, la asociación con mayor conocimiento de esta enfermedad es FundAME, que nació en 2005 de la mano de afectados y familiares. La creadora de MovilízAME detalla que ya ha hablado con su directora para participar en actos benéficos. Marta apunta que quienes sufren enfermedades raras como la atrofia muscular espinal "son los olvidados". Por ello ha emprendido su propia lucha para sumar su grano de arena en busca de un futuro mejor para los pacientes como su hermana y su sobrina y sus familias.