Más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España
Desde la sociedad médica recuerda que son las unidades especializadas los lugares más adecuados para el seguimiento de estos pacientes
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha pedido que se reconozcan oficialmente los centros de referencia en enfermedades neuromusculares dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS), ya que más de 60.000 personas se encuentran afectada por patologías neuromuscularés en España.
Con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra este martes, la sociedad médica recuerda que desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico.
"El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares requiere una alta especialización, por lo que su estudio y manejo constituye una subespecialidad dentro la neurología y su complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica requiere un manejo multidisciplinar", señala el doctor Jesús Esteban Pérez, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
Desde la sociedad médica recuerda que son las unidades especializadas los lugares más adecuados para el seguimiento de estos pacientes y, aunque en el caso de la ELA, esta forma de organizar la asistencia, ya se está implantando, no ocurre lo mismo con el resto de enfermedades neuromusculares. Además, "hay diferencias territoriales notables, por lo que es necesario que se reconozcan oficialmente centros de referencia dentro del SNS", añade.
Muchas de las enfermedades neuromusculares son graves, discapacitantes, impactan gravemente en los aspectos personales, familiares y sociales - más de la mitad de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia- y en muchas ocasiones limitan la esperanza de vida. Aunque su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, más del 50% de las enfermedades neuromusculares debutan en la infancia.
"Bajo el término de enfermedad neuromuscular, se engloban más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético, cuya principal característica común es la pérdida de fuerza muscular. Y aunque para muchas sí se dispone de tratamientos sintomáticos, se hace necesario obtener tratamientos más efectivos y que logren su curación", explica Esteban Pérez.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Además, existen otras muchas enfermedades neuromusculares, de carácter hereditario, que aunque menos prevalentes, en su conjunto representan el 20% de los casos de enfermedades raras.
"Tanto la distrofia muscular como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) figuran entre las principales causas de discapacidad en España. Además, la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson, por lo tanto, estamos hablando de enfermedades muy prevalentes y con alto coste socio-sanitario", destaca Esteban.
Sin embargo, existen otras muchas enfermedades neuromusculares que, por su baja prevalencia, se consideran muy raras, en las que las que son frecuentes las dificultades diagnósticas, ya que se pueden precisar técnicas no disponibles en muchos centros, y requieren equipos con experiencia en su diagnóstico y manejo. Actualmente, y a pesar de que en los últimos años se están produciendo continuos avances diagnósticos, sobre todo en técnicas inmunohistoquímicas y de biología molecular, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnostico etiológico de certeza.
