"Las personas que sufren una enfermedad rara están excluidos de la sociedad"

Este jueves 29 de febrero se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras y su objetivo es que todo el mundo tome conciencia de la existencia de este tipo de enfermedades de las que se diagnostican 5 casos por cada 10.000 personas, siendo el 75% de los afectados menores de 5 años.. Este tipo de enfermedades suele tener un origen genético, y si hacemos referencia a su diagnóstico, se trata de una patología difícil de tratar con exactitud y que suele tardar varios años en poder definir de qué tipo de enfermedad se trata con exactitud puesto que presentan una serie de patologías muy concretas.

Las enfermedades calificadas como "raras" se caracterizan por tener una amplia diferencia de síntomas los cuales van cambiando dependiendo en función del tipo, al igual que varían dentro de una misma patología. Tal y como explica la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, dentro de las conocidas como "enfermedades raras podemos diferenciar más de 7.000 tipos distintos que suelen afectar de forma directa a las capacidades físicas, a las habilidades mentales o a las cualidades tanto sensoriales como de comportamiento".

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El problema principal que encuentran las personas que sufren alguna enfermedad rara es el diagnóstico, o en muchas ocasiones la falta del mismo, dada la falta de conocimiento que rodea a la patología. Esta casuística implica que el 42,68% de las personas que presentan algún síntoma derivado de una "enfermedad rara" no dispone de tratamiento y, en el caso de tenerlo, no es el correcto. Todo esto puede traer grandes consecuencias como el retraso en un diagnóstico certero que influye directamente en el acceso a intervenciones quirúrgicas.

Panide, asociación granadina centrada en las enfermedades raras y en la discapacidad, destaca en este Día Mundial de las Enfermedades Raras que el principal objetivo de la misma es el de mejorar la calidad de vida de la personas que sufren estas patología, así como la de los familiares. Para ello, la asociación cuenta con diferentes programas de aceptación, así como de afrontamiento y de cuidado de la enfermedad. Panide pretende poder "atender a todas aquellas necesidades que plantean los padres en lo referido al cuidado y al mantenimiento de los hijos que sufren alguna de estas denominadas enfermedades raras".

La asociación Panide cuenta con distintos programas para las familias tales como atención psicológica, grupos de autoayuda, servicio de información y asesoramiento, entre otros. Al mismo tiempo, disponen de programas tanto para niños, como para jóvenes, como son los de conducta, comunicación, atención y lenguaje, entre otros. Entre sus múltiples actividades, también destacan los trabajos en grupo, claves para poder desarrollar "unas relaciones respetuosas y asertivas entre todos los miembros de la asociación, así como para poder conseguir un desarrollo personal y social".

Esta asociación granadina cuenta con alrededor de una veintena de niños y niñas que sufren algún tipo de enfermedad rara o discapacidad entre las que destaca el síndrome de Dravet, de Prader-Willi o el retraso madurativo entre otros. El modo de trabajo que se realiza este centro es muy personalizado, centrado en la situación y patología de cada niño. Para ello, realizan una evaluación individual para determinar qué tipo de actividades se pueden desempeñar con cada uno. Asimismo, cuentan con distintos neuropsicólogos que realizan tratamientos a domicilio para todos aquellos niños que tengan alguna dificultad motora. Tal y como cuentan las trabajadoras de la asociación, uno de los métodos de funcionamiento más empleados y que más resultados ofrece es implantar una "rutina, pues se sienten más seguros y tranquilos si saben lo que pasa. Cualquier cambio de rutina puede suponerles estrés y frustración, desde el cambio de la colonia hasta tener otro color de uñas", afirman que esto suele pasarle a aquellos niños que tienen TEA (trastorno del espectro autista), pero que depende del grado del mismo. Aseguran, además, que el método que mejores resultados ofrece "es el visual" y por ello hacen que "todas las actividades que desempeñamos sean lo más visuales posibles, aunque también depende de cada niño".

El objetivo de la asociación y de sus trabajadores es que "el día de mañana los afectados sean autónomos, o al menos lo más autónomos posibles", es por ello que buscan realizan actividades sociales con los pequeños para "fomentar su integración" pues desde la asociación reconocen que "estos niños se sienten muy limitados y excluidos en la sociedad".

Desde Panide reivindican la "falta de financiación para poder llevar a cabo las necesidades de los niños, pues muchos de ellos necesitan un seguimiento individual. Por este motivo también nos resulta difícil poder desempeñar el trabajo tal y como nos gustaría". Desde la asociación aseguran que están trabajando para poder incorporar dos talleres más, uno para jóvenes de más de 18 años y otro centrado en los hermanos y hermanas de los pequeños que sufren alguna enfermedad rara. El objetivo de este último es "que los hermanos comprendan la situación, sepan aceptarla y llevarla de la mejor manera posible", tal y como aseguran María del Mar y Rosa, presidenta y psicóloga de la asociación.