La investigación, la esperanza para curar a Elenita de la enfermedad rara NEDAMSS

Elenita acude a una de sus terapias en la clínica Teryos de Granada capital con una amplia sonrisa. “Le gusta más que ir al cole”, comenta su madre, Laura Hernández. Elenita es uno de los nueve casos que hay en España con la enfermedad rara NEDAMSS, una mutación genética del gen IRF2BPL que, actualmente, no tiene cura. Elenita tuvo “un desarrollo completamente normal hasta los cinco años”, nos comenta su madre. Fue entonces cuando su maestra les dijo que “veía que era más torpecilla que otros niños”. “Empezamos a hacerle pruebas y el 31 de julio del año siguiente, el 2023, nos dieron el diagnóstico de una mutación genética del neurodesarrollo con regresión, que es el gen afectado, el IRF2BPL”, recuerda. Desde entonces, la familia de Elenita decidió poner en marcha la asociación 'Por la sonrisa de Elenita' para apoyar la búsqueda de una cura para esta enfermedad rara NEDAMSS. Conseguir fondos para impulsar la investigación de esta enfermedad es el gran objetivo de la asociación.

Elenita empezó a tener inestabilidad a la hora de andar, algo que una vez conocido el diagnóstico pasó a ser “su forma habitual de andar”, recuerda su madre. Esta niña granadina fue la séptima en España con esta enfermedad rara y actualmente son nueve los casos diagnosticados con NEDAMSS. Cada día, Elenita, que actualmente tiene siete años, acude a varias terapias para tratar de ralentizar las consecuencias de la enfermedad. “Tiene fisioterapia, con tres fisios diferentes, logopeda, natación y terapia ecuestre”, detalla su madre. Todas esas terapias ayudan a Elenita “sobre todo a estar activa”. “Nosotros no sabemos cómo va evolucionando la enfermedad y, por lo menos, intentamos que vaya más lenta la progresión de los síntomas”, comenta.

En la clínica Teryos, Elenita recibe una terapia que actúa “a diferentes niveles”. Susana Ríos, directora clínica, explica que al tratarse de “una enfermedad rara con muy pocos casos en el mundo y no se conoce bien cómo va evolucionando”, se basan en “criterios generales para alteraciones neurológicas, no similares a la suya, pero lo más parecida posible”. “En primer lugar, para preservar las funciones, cognitivas, sensitivas y motoras y, por otro lado, para estimularlas, es decir, tenemos que jugar un poco con los dos niveles de tratamiento. Para eso se implican profesionales de distintos ámbitos. Por un lado, fisioterapia, terapia ocupacional, todo el equipo médico que va viendo los cuadros sintomáticos que va teniendo Elenita, y nos apoyamos, sobre todo, en herramientas de bioelectrónica médica, que son herramientas que, a nivel actual, nos permiten ser muy selectivos en los estímulos que damos sin tener que hacer abordajes invasivos”, explica. “Eso se acompaña, además, de todo lo que va saliendo, porque la investigación, que es lo más importante y lo más urgente ahora mismo, va a unos niveles y, entonces, conforme se va determinando cualquier otro tipo de proceso que está implicado o haya alguna diana terapéutica donde se pueda actuar directamente, a nivel de medicación, se está en contacto totalmente con todos los investigadores. Y todo esto para ir haciendo un ajuste sobre lo que se puede actuar en casos como el de ella”, añade Susana Ríos.

La directora clínica de Teryos resalta “el esfuerzo” que hacen los padres de Elenita “para intentar, en una carrera contra reloj, actuar por todos los frentes y que ninguno de los mecanismos de acción implicados en el cuadro se quede sin tratar”. En la clínica, en las terapias que recibe Elenita se trabaja “mucho a nivel del control motor y del control cognitivo”. “Ayudamos en todos los procesos que van apareciendo. Sí que es verdad que el tratamiento es muy variable, tiene que estar muy monitorizada porque los síntomas son incluso, a veces, diferentes de una semana a otra. Entonces, tenemos que ir adaptando el tratamiento dependiendo de la sintomatología que vaya presentando y adelantándonos un poco a lo que pensamos que puede suceder”, explica. La terapia permite a Elenita “tener más fuerza, más control motor y mejor respuesta sensitiva” además de a que “no aparezca dolor asociado al cuadro, que es frecuente en cuadros de este tipo”. “Nuestro equipo está, además, en contacto directo con la mayoría de profesionales que la tratan. Porque es muy importante, en casos donde nos falta bastante información, cualquier dato, que puede ayudarnos muchísimo en cómo plantear el tratamiento de Elenita”, añade.

Pero, sin duda, la gran esperanza para la familia de Elenita es la investigación para un tratamiento más definitivo. Actualmente hay tres líneas de investigación abiertas sobre esta enfermedad rara NEDAMSS. Una de ellas está liderada por el investigador de la Fundación Progreso y Salud, Thomas Widmann, y se desarrolla en el centro GENYO de Granada. El trabajo cuenta también con apoyo a través de fondos propios de la Universidad de Granada. La investigación de Thomas Widmann tiene dos aproximaciones. Una de ellas aborda el crecimiento de las líneas celulares con las variantes particulares de los pacientes como modelo de IRF2BPL, que se utilizarán para testar y validar posibles fármacos reposicionados al tratamiento de la enfermedad. Y en la segunda aproximación, Thomas Widmann está modelando la estructura de la proteína IRF2BPL y prediciendo su perfil de interacción con otras proteínas para encontrar nuevas dianas terapéuticas.

Otras líneas de investigación están lideradas por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y el Berlin Institute for Medical Systems Biology. Estas tres investigaciones son, sin duda, la gran esperanza para los pacientes y para sus familias. “La investigación lo es todo, porque sin investigación no hay tratamiento”, remarca la madre de Elenita.

Eventos para financiar la investigación

Para poder conseguir fondos para financiar esas líneas de investigación que se están llevando a cabo tanto en España como en Alemania, la asociación ‘Por la sonrisa de Elenita’ organiza eventos para que la gente colabore. Tenían previsto uno en el Colegio Maristas la semana pasada, con un espectáculo de baile de la Academia Marichu, pero tuvo que ser suspendido por la lluvia. Para el 22 de mayo, sí hay organizada una carrera solidaria en el Colegio Maristas a la que acudirá la atleta granadina María Pérez y su equipo técnico. La idea es que esto se traslade a los patios de otros colegios de Granada y de la provincia y se hagan “las vueltas solidarias”. “Queremos proponer que se haga un vídeo animando a todos los colegios a participar. Vamos a poner el dorsal a tres euros si eligen dar diez vueltas solidarias y si son 15 vueltas, a cinco euros”, comenta la madre de Elenita.

Además de los eventos, la asociación ‘Por la sonrisa de Elenita’ cuenta con una página web, porlassonrisasdeelenita.es, en la que se pueden realizar donaciones tanto con tarjeta bancaria como con Paypal. También se puede donar a través de Bizum al 09157. La financiación para las líneas de investigación que hay abiertas sobre la enfermedad NEDAMSS es el gran objetivo de la asociación para que se pueda avanzar y encontrar una cura que permita a Elenita y también las otros ocho personas que hay en España con esta enfermedad no dejar de sonreír.