Premio para un estudio sobre variaciones genéticas de la principal enfermedad hereditaria renal

Profesionales de los dos hospitales universitarios de Granada -el Campus de la Salud y el Virgen de las Nieves- han sido premiados en la 46 edición del Congreso Regional de la Sociedad Andaluza de Nefrología, celebrado en Cádiz el pasado fin de semana, por un estudio, que competía con otro medio centenar de trabajos, sobre las variaciones genéticas de la enfermedad hereditaria renal más importante, la denominada poliquistosis renal autosómica dominante, y su conexión geográfica en la provincia de Granada, gracias al análisis de 273 familias afectadas.

Se trata de una enfermedad sin tratamiento curativo actualmente, con una alta carga hereditaria, que se trasmite de media al 50 por ciento de los descendientes y que afecta a diversos órganos, principalmente al riñón, generando quistes, según informa la Junta en una nota.

La mitad de los pacientes afectados terminan por necesitar terapia renal sustitutiva, es decir, hemodiálisis, trasplante de riñón o diálisis peritoneal, en una franja de edad mayoritaria que oscila entre los 40 y 50 años.

El riesgo vascular es la principal causa de mortalidad prematura en los pacientes con este tipo de poliquistosis renal, una patología cuyo avance, en algunos pacientes, se puede ralentizar mediante tratamiento farmacológico, y cuya trasmisión es posible evitar mediante técnicas de reproducción asistida y selección embrionaria, para lo cual resulta clave poder efectuar un diagnóstico precoz de la misma. Precisamente en torno la importancia de esta detección temprana de la enfermedad gira el estudio premiado.

Así, la comunicación oral galardonada en el último congreso de la Sociedad Andaluza de Nefrología estudia precisamente las variaciones genéticas y su conexión geográfica en 273 familias granadina -un total de 1.093 pacientes diagnosticados identificados-, en las que alguno de sus miembros padece la enfermedad.

Para ello, ha sido necesario un minucioso estudio previo llevado a cabo desde 2007 por el Grupo de Estudio Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (Geepad), en colaboración con la asociación granadina Amigos del Riñón.

Se trata de un grupo multidisciplinar que integra a profesionales de los dos hospitales universitarios y de Atención Primaria de toda la provincia. En él, están presentes especialidades como nefrología, urología, aparato digestivo, pediatría, ginecología, genética, radiología o anatomía patológica, entre otras, según detalla la Junta.

Una de las principales conclusiones que se derivan del trabajo galardonado es la importancia del estudio de las mutaciones genéticas en esta enfermedad, de cara a conocer mejor la patología, saber qué mutaciones tienen peor pronóstico y realizar un adecuado consejo genético y enfoque terapéutico de la misma.

POSIBLE ERRADICACIÓN FUTURA DE LA ENFERMEDAD

Ana Isabel Morales, especialista en nefrología del Hospital Campus de la Salud y autora principal del trabajo premiado, explica que "hay que destacar la labor previa que existía en la identificación y registro de pacientes -uno de los más importantes a nivel nacional- afectados por este enfermedad hereditaria renal".

"En total, contamos con más de un millar de pacientes localizados dentro de nuestra área de referencia sanitaria, en toda Granada y parte de Jaén, repartidos en 273 familias", ha indicado esta especialista, para agregar que, "al analizar la distribución geográfica de la enfermedad en la zona, comprobamos que la poliquistosis renal autosómica dominante está más presente en áreas como Loja, la Vega de Granada, la Alpujarra y la Costa Tropical, donde se concentran más familias con miembros afectados".

La doctora Morales ha resaltado en este sentido que "el valor científico de cara a futuro de este trabajo es que pone el énfasis en la importancia de localizar a los pacientes que padecen la enfermedad, alcanzando diagnósticos tempranos, para enlentecer el avance de la enfermedad en algunos pacientes que la padecen, mediante un fármaco concreto, y para evitar su trasmisión empleando técnicas de reproducción humana asistida. De esto modo, se abre la puerta a una posible erradicación futura de la enfermedad".

UNA DÉCADA DE TRABAJO PREVIO

Los ocho autores del trabajo premiado, pertenecientes a los dos hospitales universitarios de Granada, son, además de la citada Ana Isabel Morales, Margarita Martínez, del laboratorio de genética del Hospital Virgen de las Nieves; Juan Antonio Bravo, nefrólogo del Virgen de las Nieves; Miguel García, del laboratorio de Nefrología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela; María García, nefróloga del Virgen de las Nieves; María Dolores Prados, jefa del servicio de Nefrología del hospital del Campus; Antonio Navas, nefrólogo del Campus; y Rafael José Esteban, nefrólogo del Virgen de las Nieves.

Los profesionales premiados subrayan la importancia de la década de trabajo y estudio previos llevados a cabo por el grupo de trabajo al que representan, el Geepad, gracias a cuyas aportaciones se han hecho avances en Andalucía en la prevención primaria de la poliquistosis renal autosómica dominante, según resaltan desde la Junta.