Publican el primer mapa genético de resolución completa del genoma humano
Es el primer mapa genético desarrollado utilizando datos de la secuencia del genoma completo
Científicos de deCODE genetics en Islandia, una subsidiaria de Amgen, publicaron este jueves el primer mapa genético del genoma humano desarrollado utilizando datos de la secuencia del genoma completo. El mapa proporciona la vista más detallada hasta la fecha de la ubicación, la velocidad y la conexión entre dos impulsores clave de la evolución humana: la recombinación --la reorganización del genoma que se produce en la formación de óvulos y espermatozoides-- y mutación de novo --la aparición en cada uno de nuestros genomas de docenas de variaciones generalmente pequeñas que no heredamos de ninguno de nuestros padres--.
Juntos, estos procesos garantizan que cada persona sea una versión única de nuestra especie, pero las mutaciones de novo también son una causa principal de enfermedades raras de la infancia. El estudio se publica este jueves en la edición digital de 'Science'.
Este documento presenta el último mapa genético del genoma desarrollado por deCODE utilizando sus recursos genéticos de población únicos en Islandia y puestos a disposición de la comunidad científica. El primero, publicado en 2002 con 6.000 marcadores microsatélite, fue fundamental para ensamblar correctamente el primer genoma de referencia.
En 2010, coincidiendo con el lanzamiento de las primeras máquinas comerciales de secuenciación de genoma completo, deCODE utilizó 300.000 marcadores para crear un mapa más detallado para guiar el análisis de este nuevo tipo de datos. El estudio de hoy se basa en datos de secuencia de unos 150.000 islandeses de múltiples generaciones, que comprenden casi la mitad de la población y proporcionan la ubicación precisa de 4,5 millones de recombinaciones de cruce y más de 200.000 mutaciones de novo.
ENTENDER QUIÉNES SOMOS COMO ESPECIE
"Durante los últimos veinte años nos hemos comprometido a estudiar y publicar sobre la mutación y la recombinación de novo y su relevancia para la evolución humana y la enfermedad. Hemos hecho esto porque es de interés fundamental comprender más sobre quiénes somos como especie y porque aquí en Islandia tenemos recursos únicos para abordar estas preguntas y su relevancia para la salud y la medicina", dice la autora del artículo, Kari Stefansson, directora ejecutiva de deCODE.
"La premisa clásica de la evolución es que es impulsada primero por un cambio genético aleatorio. Pero aquí vemos con gran detalle cómo este proceso está, de hecho, sistemáticamente regulado por el propio genoma y por el hecho de que la recombinación y la mutación de novo están vinculadas. Hemos identificado 35 variantes de secuencia que afectan la tasa de recombinación y la ubicación, y mostramos que las mutaciones de novo son más de cincuenta veces más probables en los sitios de recombinación que en cualquier otra parte del genoma", explica.
"Además, las mujeres contribuyen mucho más a la recombinación y los hombres a la mutación de novo, y este último es el que constituye una fuente importante de enfermedades raras de la niñez. Lo que vemos aquí es que el genoma es un motor para generar diversidad dentro de ciertos límites. Esto es claramente beneficioso para el éxito de nuestra especie, pero a un gran costo para algunos individuos con enfermedades raras, que por lo tanto son una responsabilidad colectiva que debemos tratar de abordar", concluye Stefansson.
