Reducen los factores genéticos que causan el nacimiento prematuro

Las mutaciones en un gen involucrado en la señalización de esteroides probablemente contribuyen al nacimiento prematuro, informan Johanna Huusko, de la Universidad de Oulu, Finlandia, y el Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati, Estados Unidos, y sus colegas, en un estudio de mujeres europeas que habían experimentado al menos un parto prematuro. Los investigadores informan sobre sus hallazgos en un artículo publicado este jueves en 'PLOS Genetics'.

El nacimiento prematuro, que ocurre antes de las 37 semanas, es una de las principales causas de mortalidad infantil y puede causar retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje, visión y audición que persisten hasta la edad adulta. Los factores conductuales, como el tabaquismo, la bebida y el estrés pueden contribuir al trabajo de parto prematuro, pero a pesar de numerosos estudios, los factores genéticos que elevan las probabilidades de parto prematuro no se conocen bien.

Huusko y sus colegas intentaron identificar variantes genéticas potencialmente dañinas en madres de familias con un historial de partos prematuros inexplicables. Estos expertos secuenciaron todo el ADN que contiene instrucciones para producir proteínas de 17 madres finlandesas y 93 pares de hermanas danesas, y descubrieron que unas pocas mujeres de ambos grupos portaban mutaciones en un gen llamado HSPA1L.

Este gen codifica una "chaperona molecular" que ayuda a las nuevas proteínas a plegarse correctamente y evita que las proteínas se agrupen dentro de las células. Experimentos adicionales en cultivos celulares mostraron que estas mutaciones probablemente interfieren con el funcionamiento adecuado de la chaperona dentro de las células que recubren el útero, mientras se preparan y mantienen un embarazo.

Las mutaciones en HSPA1L son raras, incluso en esta población de madres con antecedentes de nacimiento prematuro; pero el descubrimiento puede ayudar a los investigadores a dirigirse hacia las vías de señalización relacionadas, cuya interrupción puede estar contribuyendo a los nacimientos prematuros. HSPA1L participa en una vía de señalización de esteroides donde ayuda a controlar la inflamación y suprimir el sistema inmune. En general, los hallazgos sugieren que los estudios futuros deberían investigar la señalización de los esteroides como un posible factor en si una mujer da a luz temprano o si lleva un bebé a término.

Los autores agregan: "Definir los contribuyentes genéticos para el riesgo de parto prematuro ha resultado desafiante por muchas razones: causas heterogéneas que aumentan el riesgo y la complejidad añadida de dos genomas interactuantes, la madre y el feto. Una fortaleza en este estudio es el diseño basado en la familia que puede refinar aún más la lista de variantes raras que contribuyen. HSPA1L es un modificador de riesgo muy plausible y ahora bien respaldado para el parto prematuro, pero no al que le prestamos atención antes de este trabajo".