Síndrome de Rett: cuando el director de orquesta falla

“Cuando me enteré fue horrible. Es como si desapareciera el suelo bajo tus pies. Te hundes en un pozo negro…”.

No fue fácil para Alejandra asimilar lo que los médicos le comunicaron sobre su hija, con quien comparte nombre. Su pequeña, hasta los dos años, era una niña ‘normal’, hasta que empezó a comportarse de forma extraña, diferente a la forma de actuar que tienen otros bebés.

Tras muchas visitas al médico, tras mucho indagar, tras muchos diagnósticos equivocados, a Alejandra se le comunicó que su hija tenía síndrome de Rett, una enfermedad rara y, a día de hoy, incurable. “No me he atrevido a tener más hijos”, afirma rotundamente Alejandra, para quien su hija es ahora su razón de vivir.

El síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que se presenta mayoritariamente en niñas, aunque actualmente han aumentado los casos en niños.

Es una enfermedad rara muy compleja y que causa una importante deficiencia intelectual, motriz, de comunicación y sensorial.

MÁS DE 2.000 CASOS DIAGNOSTICADOS

El responsable de esta enfermedad es el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Digamos que ese gen es el que ‘dirige’ a muchos otros genes. “Es el director de una gran orquesta, y cuando él falla, el resto de músicos también fallan y no hay melodía”. Con esta metáfora, María José, otra madre que comparte nombre con su hija diagnosticada con ese síndrome, nos explica el origen de esta enfermedad.

En  términos más científicos, cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas.

Según los datos que maneja la Asociación Española de síndrome de Rett,  una de cada 10.000-12.000 niñas pueden estar afectada. En Granada, y bajo el paraguas de dicha Asociación, hay 8 niñas con síndrome de Rett, aunque se estima que hay diagnosticadas alrededor de 15. En Andalucía, 45. Se cree que en España hay más de 2.000 casos diagnosticados.

 “SI ELLA CON ESAS LIMITACIONES ES ASÍ DE FELIZ, ¿QUIÉNES SOMOS NOSOTROS PARA VENIRNOS ABAJO?”

María José tiene 17 años, pero no los aparenta. Va sentada en una silla de ruedas adapta. Nos saluda con la mirada porque el síndrome de Rett le impide aprender y poder hablar. Le brillan los ojos y esboza una sonrisa. “Está contenta”, nos dice su madre, quien agradece este tipo de entrevistas para dar visibilidad a la enfermedad, “porque no se conoce apenas”.  No culpa a nadie, al fin y al cabo ella tampoco la conocía hasta que le ha tocado vivirlo en primera persona. Ahora, María José (madre) es la presidenta de la delegación en Granada de esta Asociación.

A Alejandra, María José y Álvaro, otro padre con una hija afectada, tener una hija con este síndrome les ha cambiado la vida, y a pesar de lo que muchos pueden pensar, a mejor. “Tu escala de valores cambia”, afirma Alejandra. “Tener una hija así me da fuerzas para afrontar cualquier cosa en esta vida”, comenta María José. “Tenemos una maestra en casa, con una sonrisa siempre, a pesar de las limitaciones que tiene”, nos comenta Álvaro.

“Al recibir el diagnóstico, lo primero que preguntamos a los especialistas fue cuánto iba a vivir nuestra pequeña”, relata Álvaro, padre de ‘Carmencita’, su “ángel” de 14 años.  “A pesar del mazazo, nos tranquilizó mucho saber que nuestra hija podía vivir tantos años como cualquier otra persona”, relata este padre que tiene más que agradecer que lamentar. “Si ella con esas limitaciones está así de feliz ¿quiénes somos nosotros para venirnos abajo?”, lanza esta pregunta que no hace falta contestar.

LAS MANOS, UN SÍMBOLO

En la mayoría de los casos, esta enfermedad se hace visible entre los seis y dieciocho meses. Es en ese trascurso de tiempo cuando empiezan a aparecer los primeros síntomas de la enfermedad: enlentecimiento del desarrollo, pérdida o deterioro de algunas funciones como el aspecto motor y el habla, la hipotonía (disminución del tono muscular) y la pérdida de funcionalidad de las manos.  De hecho, esas manos entrelazadas, apoyadas en el pecho, se han convertido en el símbolo del síndrome de Rett.

Son niñas con dependencia total, que necesitan apoyo generalizado para realizar las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria, debido a su falta o pérdida de autonomía física, mental, intelectual y sensorial. “Precisa ayuda en todo momento. Incluso cuando está en la cama acostada. Si se quiere cambiar de postura porque está incómoda, protesta, y tienes que ir tú y girarla”, pone de ejemplo Álvaro.

“CON ELLA APRENDES LO QUE DE VERDAD IMPORTA”

Como todo en esta vida, las cosas que vive uno son las que mejor se pueden contar. Es una enfermedad que condiciona, para bien y para mal, a todo el núcleo familiar. María José me entrega un folio con un texto escrito a ordenador. Es de su otra hija, Ana, que tiene 22 años. “Ella también quiere participar en este reportaje”, me dice María José y los ojos se les empañan.

“Un día entendí porque MJ no jugaba conmigo como yo lo había imaginado antes de que ella llegara a casa. Papá y mamá me dijeron que MJ no era una niña como las demás. Hice unas cuantas preguntas y lo asumí. Muchas veces soñé que una bruja tenía la pócima secreta y yo, como era la hermana mayor, tenía que conseguirla para poder curarla. Crecí aprendiendo a entender las miradas, sin necesidad de palabras, y no es nada difícil ¿Quién no entiende a su mejor amiga con solo mirarla? (…) Tener un familiar con síndrome de Rett te enseña a apreciar los pequeños gestos, una simple mirada, un pequeño avance. Con ella aprendes lo que de verdad importa”, versa en esta carta.

Otros síntomas iniciales del síndrome de Rett pueden incluir problemas al gatear y caminar, y la disminución del contacto visual; la apraxia (la incapacidad de realizar funciones motoras), la ataxia (la descoordinación en los movimientos), problemas del sueño, rechinar de dientes, dificultad para masticar, problemas digestivos, crecimiento retardado, crisis epilépticas, distonías, escoliosis, apnea e hiperventilación. Una larga lista que las condiciona, a ellas y a sus familias.

EN BUSCA DE LA TERAPIA ACERTADA

“Mi hija no llegaba a conectar con las personas. Nos atravesaba con la mirada. A raíz de una terapia que hicimos en Sevilla, Carmencita empezó a sintonizar más con nosotros (sus padres) y con sus otros cuatro hermanos”, recuerda Álvaro.

Terapias efectivas. Esa es una de las reivindicaciones que hacen desde le Asociación Española de síndrome de Rett.   “Perseguimos que haya más investigación, pero no solo médica y genética, sino también sobre terapias que puedan mejorar la calidad de vida de nuestras niñas”, nos explica María José. De hecho,  estos tres padres coinciden en que existen multitud de terapias pero que no todas funcionan, se pierde el tiempo y recursos económicos y eso se convierte en un asunto frustrante. “Te aferras a cualquier opción que te dan para que tu hija mejore, pero no todas sirven a todas por igual”, matiza Alejandra. “Hay muchas terapias pero hay que saber cuáles son realmente las efectivas”, apostilla María José.

Otro de los objetivos que tiene esta Asociación es la divulgación de esta enfermedad. “Tenemos que dar a conocer este síndrome para que los centros educativos se doten adecuadamente para que nuestras hijas puedan continuar sus estudios”, argumenta María José, “porque quedarse en casa a partir de los 18 años no les favorece. Necesitan estar estimuladas”, añade. “Somos padres, no terapeutas”, apuntilla Alejandra.

"SOMOS PADRES, NO TERAPEUTAS"

En el ámbito sanitario, hay otra reivindicación reiterada. Estos padres defienden que, aunque las niñas cumplan los 14 años, edad en la que pasan a tener un médico de cabecera, sean los pediatras los que continúen atendiendo a sus hijas. “Son ellos (los pediatras) los que las saben la evolución de estas niñas a la perfección y tienen más conocimiento sobre este síndrome”, explica María José, “además ellas toman medicación infantil”, añade.

LÍNEA DE META

Dado todos los síntomas que presenta el síndrome de Rett, los fármacos están muy presentes en las vidas de estas niñas. Pero hay otras ‘medicinas’, como la música, que las estimula. Participar en carreras deportivas ha sido el potente ‘fármaco’ para  María, una niña de Alicante con síndrome de Rett. Para su padre, una forma de dar visibilidad a esta enfermedad, olvidada por las industrias farmacéuticas. Desde hace unos años, el padre de María, correr en carreras, empujando su carrito, una iniciativa que llamó la atención de una cineasta y que plasmó en el documental ‘Línea de Meta’. El documental narra el periplo deportivo, en paralelo a la situación familiar a la que somete una enfermedad rara y donde cada miembro de la familia de María también “empuja el carro” para llegar a esa línea de meta.