El síndrome de Dravet, una enfermedad rara presente también en Granada: "Pedimos visibilidad"

El síndrome de Dravet es también conocido como epilepsia mioclónica severa de la Infancia. Esta enfermedad catalogada como rara es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño. Tiene también presencia en Granada, y supone un verdadero problema de conciliación para allegados al no contar con fármacos que palien sus síntomas.

Se considera como una enfermedad rara, ya que su incidencia es de 1 cada 16.000 nacimientos aproximadamente. Según los últimos estudios, se calcula que en España hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad indican que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2.000.

Este trastorno del neurodesarrollo se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento y, desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia lo incluye dentro del apartado de 'epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales'.

La doctora Susana Roldán, neuropediatra del Hospital Vithas de Granada explica que "es una encefalopatía epiléptica, es decir, que no solo solamente afectan las crisis en sí mismas y las causas que las provocan, sino todas las alteraciones que esto conlleva en el electro. Es algo evolutivo, y evoluciona a peor. Esto se debe a la refractariedad de las crisis, ya que los que la padecen empiezan desde muy pequeños y con el tiempo las crisis van a más. La epilepsia en sí misma ya implica un deterioro y esta es una de las más refractarias que hay, con mucho tipo de crisis y muchos estatus (cuando la crisis dura más de 30 minutos y el paciente termina hospitalizado)".

La neuropediatra cuenta que "hoy en día, aparte del diagnóstico clínico que todos los que nos dedicamos a la epilepsia conocemos, también conocemos la causa genética de este síndrome. Es muy importante conocerlo para darle a las familias un pronóstico e ir adelantándose a lo que va a ocurrir, sobre todo con los fármacos que están saliendo indicados expresamente para el síndrome.
El tratamiento es solo para las crisis, se tratan solo los síntomas, ya que al ser un trastorno genético de momento no se puede reparar en gen y cambiarlo". Esta enfermedad supone una lucha desesperante para los neuropediatras que la tratan y sobre todo para las familias "hay niños que pueden llegar a tener 30 o 40 crisis al mes y muchas de ellas los hacen terminar en el hospital", afirma la doctora.

La industria farmacéutica juega un papel indispensable en la lucha contra esta enfermedad. Para esta supone todo un reto, aunque cada vez existen más fármacos. "Hoy en día tenemos muchas más herramientas que antes, sobre todo en los últimos dos o tres años después de que hayan salido algunos medicamentos novedosos especialmente indicados para el síndrome de Dravet".

Además del impacto tan grande de esta afección en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, las personas con Síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad prematura de alrededor del 15% debido a la SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, o accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones.

En la mayoría de los casos, la primera crisis se produce por la fiebre, y este factor siempre supone un riesgo para cualquier tipo de epilepsia grave. Por ello, las personas que sufren esta enfermedad son vulnerables ante las altas temperaturas que puedan aumentar los grados en su cuerpo.

Durante lo que llevamos de verano, en España ya se han dado cuatro olas de calor. Estas temperaturas extremas suponen un peligro y gran riesgo para la salud de los enfermos de Síndrome de Dravet, ya que con tan solo un pequeño aumento de su temperatura corporal pueden sufrir una crisis epiléptica que puede llegar a tener consecuencias fatales si es prolongada. Las noches de verano, además, afectan al sueño de muchas personas y a menudo traen consigo muchos casos de insomnio. Resulta una una gran molestia para muchos, pero para aquellos que sufren esta condición, es uno de los factores desencadenantes de las crisis es la falta de sueño.

"Tiene que tener una vida sin sobresaltos ni agobios"

Emilia, madre de Carmen, de 30 años y afectada por esta enfermedad rara, explica a GranadaDigital la dificultad para poder conciliar el cuidado de su hija. "Nos afecta bastante a la vida cotidiana, a nivel laboral y a nivel social", asegura. Según explica, Carmen no puede realizar actos tan cotidianos como estar al sol un buen rato, coger un autobús o estar rodeada de mucha gente. "Hay que quitarla de luces y bullicios de gente, no la puedes montar en un autobús... Tiene que tener una vida sin sobresaltos ni agobios. Si camina, tiene que ir descansando, con agua y que no le de el sol. Si no, convulsiona", comenta.

Para los allegados, conciliar la vida laboral y familiar con el cuidado de un afectado por esta enfermedad rara es muy difícil. "La pareja no existe, somos como 'compañeros'. Te tienes que dedicar a la niña. Yo trabajo por la mañana y él por la tarde, sino tienes que tener alguien en casa, pero los sueldos no están para meter a nadie", se sincera Emilia. A eso hay que sumar la poca información que había cuando nació en 1992 acerca de la enfermedad. "Solo me decían que era epiléptica, no se sabía lo que era", recuerda.

Las mayores complicaciones son las mencionadas convulsiones. "Se cae al suelo y pesa 90 kilos y es difícil cogerla. A mi me ha pillado muchas veces en el supermercado porque tengo que ir a comprar... En cualquier momento te da el susto", explica Emilia. A eso hay que sumar las complicaciones con el calor, lo que hace que no le guste salir a la calle y el hecho de ir a la playa, por ejemplo, se tenga que dar a una hora muy temprana. "Es una vida muy limitada", lamenta.

Por encima de todo, Emilia pide "visibilidad" ante este síndrome y todas las enfermedades raras. "Los familiares del enfermo a veces lo esconden y no salimos a la luz. Entre que es difícil hacer vida normal y las limitaciones, se vive una falta de apoyo y las familias se aíslan", explica y se sincera asegurando que "estamos aislados y no nos relacionamos con mucha gente".

La Fundación Síndrome de Dravet

Ante esta enfermedad rara, existe una organización sin ánimo de lucro que lleva más de una década apoyando a las personas afectadas y fomentando la investigación científica sobre este síndrome. Desde su creación en 2011, ha financiado y puesto en marcha numerosos proyectos de investigación y ha ofrecido servicios de asesoramiento, formación, apoyo psicológico y respiro familiar a personas y familias con síndrome de Dravet de toda la geografía española.

Desde esta organización alertan de que muchas infraestructuras (como centros terapéuticos) no están preparadas, lo que repercute negativamente en el desarrollo, el comportamiento de los pacientes y en la vida de las familias. Unido a las altas temperaturas exteriores, esto hace que muchas personas con síndrome de Dravet apenas puedan salir de casa durante los periodos de calor extremos, impactando negativamente en su día a día. Además, para intentar alejar el calor todo lo posible, muchas familias se han visto obligadas a hacer adaptaciones en sus casas, por ejemplo instalando aires acondicionados, los cuales suponen un coste económico y ambiental que en muchas ocasiones no se pueden permitir, ya que el síndrome de Dravet requiere de por sí un elevado gasto sanitario y social.

Debido al peligro que supone el calor respecto al desencadenamiento de un mayor número de crisis en los afectados, esta fundación pide a las autoridades sanitarias y educativas que tomen medidas para proteger a estas personas y familias tan vulnerables, proporcionando ayudas concretas en este aspecto. Así mismo, buscan concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad rara y catastrófica que afecta a tantas personas en España.

José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, ha declarado que "el calor es un factor desencadenante muy importante para las crisis epilépticas en el síndrome de
Dravet. Por eso pedimos a las autoridades sanitarias y educativas que tomen medidas para proteger a estas personas y familias tan vulnerables, proporcionando ayudas concretas en
este aspecto. También queremos concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad rara y catastrófica que afecta a miles de personas en España".

Por un lado, piden que se facilite el acceso a dispositivos que puedan prevenir, alertar o tratar las crisis epilépticas provocadas por el calor. Por otro lado, como medida clave en esta lucha es necesario promover ayudas económicas para garantizar el suministro eléctrico, el acceso y mantenimiento de sistemas de refrigeración en los hogares de las familias con Síndrome de Dravet. En cuanto a las infraestructuras, se requiere del acondicionamiento de las escuelas, centros de día, de educación especial y otros espacios públicos con sistemas de climatización adecuados para las personas con síndrome de Dravet. Para que los afectados no tengan que pasarse los días calurosos encerrados y puedan disfrutar del aire libre, sería ideal la creación de zonas verdes y espacios de ocio adaptados al clima.

Sin embargo, para ayudar lo más importante es concienciar y darle mayor visibilidad a las enfermedades raras. Gracias a esto, el proceso de tomar medidas se vería agilizado en gran medida. Muchas familias se encuentran en una situación muy vulnerable que se agrava debido al desconocimiento de este síndrome.