Triana, la superación del Síndrome Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo está relacionado con un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esa deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura, aunque están realizando diferentes estudios de investigación que son bastante esperanzadores. Se trata de una enfermedad mortal al 100 por 100, y conocida como el Alzheimer de los niños. Una enfermedad rara.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La enfermedad, una vez diagnosticada, tiene la siguiente evolución: hasta los 3 años se produce un desarrollo casi normal del niño, los primeros síntomas de retraso aparecen especialmente en el lenguaje, después dificultades motoras progresivas debido a espasticidad y rigidez de las articulaciones, que se inician aproximadamente a los 10 años de edad. A esto también se une una pérdida auditiva grave y una degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y 10 años, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas.

A esto se unen problemas conductuales como agresividad, hiperactividad, déficit de atención, trastornos del sueño, llanto intenso, autolesión y cambios bruscos en el estado de ánimo. También se manifiestan trastornos fisiológicos como la incapacidad o dificultad para controlar esfínteres, diarrea, dificultades para caminar y articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.

Triana es una niña de 6 años que sufre esta enfermedad. Le fue detectada a la edad de tres años y medio en el colegio. "No se expresaba bien y no reaccionaba de igual forma que el resto de los niños", explica su padre Eusebio, "además, estaba muy distraída y comenzaba a presentar los rasgos físicos propios de los niños que sufren esta enfermedad: mucho vello en el cuerpo, cejas pronunciadas, frente y boca grande".

Con este síndrome Triana no puede aprender al mismo ritmo que los demás, y no puede expresarse. "Cuando estamos en casa cualquier pequeña frase compuesta que consigue hacer es todo un logro, pero al salir a la calle y ver al resto de los niños nos damos cuenta de que nuestra hija avanza de la misma forma", continúa su padre, que además, asegura que cuando recibieron la noticia, "se nos acabó el mundo. Te hablan de una enfermedad rara, que además no tiene cura, es algo horrible".

Pero Triana es una niña feliz, inquieta, que siempre está corriendo, y que abraza a todos los niños que se encuentra, que a veces no comprenden muy bien tanta efusividad. "A veces se queda en silencio cuando le hablamos porque no entiende lo que le estamos diciendo, o por el contrario, hay que repetirle muchas veces cualquier paso sencillo que debe hacer", comenta su madre, Esmeralda. Esta enfermedad, es conocida también como enfermedad de depósito, porque todos esos residuos se acumulan en las neuronas y afectan progresivamente a las articulaciones y a los órganos. Según los expertos Triana irá adquiriendo una posición fetal, y ni siquiera será capaz de reconocer a sus padres. "Es descorazonador, por eso, tratamos de hacer todo lo que esté en nuestras manos para que se siga avanzando en el estudio de esta enfermedad", explican sus padres. Una patología que padecen unos 70 niños en España, y que como ocurre en estos casos, pocos laboratorios tratan de investigar, porque la rentabilidad sobre su comercialización es casi nula.

La ginesteína es el único aliado para esta familia. Se trata de un medicamente que se fabrica en Francia, pero se comercializa en Estados Unidos, el kilo que utilizan cada año cuesta unos 2.000 euros. "No cura, solo ralentiza el proceso, y aunque la mejora no es muy generosa es un paso que se da para que Triana siga adelante", comenta Eusebio. A esto se une el trabajo con logopedas, equitación, natación, fisioterapia, "todo para ejercitar sus músculos y ayudarla".

INICIATIVA SOLIDARIA

El próximo día 27 el profesor de Triana, del colegio Sagrado Corazón, Juan Alberto ha organizado un torneo de fútbol, en el que el CD Zaidín Granada jugará con otros tres equipos, para recaudar fondos que se destinarán a cubrir todas aquellas necesidades que nuestra protagonista pueda ir necesitando a medida que avanza el tiempo. "Estamos hablando de material adaptado para su movilidad, o un incremento de terapias para que no pierda las habilidades adquiridas o ese momento se retrase lo máximo", ha explicado Eusebio, emocionado por las constantes muestras de apoyo que esta actividad está teniendo.

Además, de este torneo, ocho equipos de niños pequeños jugarán en los descansos, y se preparará una paella gigante para 2.000 personas. "El precio de la entrada será de 3 euros por persona", comenta Eusebio. Parte de lo recaudado se destinará a un ensayo clínico que llega desde Estados Unidos y que ha sido probado con éxito en animales. Ahora quiere traerse a Bilbao, pero para ello son necesarios 3 millones de euros. "La Fundación Stop Sanfilippo ha recaudado ya 1,2 millones de euros, nosotros esperamos contribuir para que esto llegue a Bilbao y podamos llevar a Triana, es una esperanza en nuestras vidas".