Unas 600.000 personas están afectadas por alguna enfermedad rara en Andalucía

Especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental”, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire. Coordinado por el doctor Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor IgnacioMartín Suárez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, y el doctor Ramiro Núñez Vázquez, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías.

Según datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades. Dada esta alta prevalencia y el bajo conocimiento en torno a ellas, el Club  pretende profundizar en los síntomas y afectación de estas patologías, haciendo especial hincapié en las enfermedades lisosomales, como enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.

Enfermedad de Gaucher, la enfermedad lisosomal más común

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común que afecta entre 1/50.000 y 1/100.000 personas[i]^,[ii],  y representa un problema de salud potencialmente grave. Como en otras patologías, la dificulta de diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se debe a la variabilidad de sus manifestaciones.

Uno de estos síntomas en los que más se centran los especialistas hoy en día es la afectación ósea, que manifiestan entre el 70-80%[iii] de estos individuos. Si la enfermedad no está bien controlada, pueden producirse necrosis óseas, es decir, destrucciones del hueso por falta de riego sanguíneo al mismo. A raíz de esto se producen deformidades y episodios de dolor que solo mejoran en caso de que la enfermedad esté bien controlada con el tratamiento: “Una vez que se producen estas necrosis, es muy complicado revertir la situación. Por ello, lo ideal es que la persona no llegue nunca a manifestar estos síntomas, por lo que su detección precoz y el tratamiento adecuado son fundamental para evitar graves complicaciones”, afirma el doctor González Meneses.

Enfermedad de Fabry, puede reducir en 20 años la esperanza de vida del paciente

Por su parte, la enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo,[iv] tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, etc. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres.

Uno de los síntomas más graves son los cardiológicos. La enfermedad de Fabry va afectando a los vasos sanguíneos del corazón progresivamente a edades tempranas hasta desembocar en insuficiencia cardíaca avanzada o una dilatación del corazón: “Es importante detectar precozmente esta dolencia para tratarlas de manera temprana, ya que el problema cardiológico cuando se detecta y está avanzado puede ser peligroso. Se manifiesta en aproximadamente el 30% de los pacientes y pueden poner en riesgo su vida”, comenta el doctor. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. trombosis, hemorragia)^iv.

Síndrome de Hunter, afecta a unas 45 personas en España

El síndrome de Hunter (MPS II), es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) y que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos[1]. Se presenta principalmente en los niños y, por lo tanto suele ser diagnosticado por los pediatras en el momento de nacer o en los primeros años de vida. La esperanza de vida de estos individuos no suele superar los diez años[2],[3] de ahí la poca experiencia y el gran desconocimiento sobre el tratamiento de los especialistas en este grupo de afectados, que en todo el mundo afecta actualmente a 50 pacientes en edad adulta.

En cuanto a los síntomas del síndrome de Hunter en adultos, son los mismos que los de los niños con fenotipo grave pero más atenuado: rigidez y deformidad articular, deformidad en la columna vertebral, alteraciones visuales, infiltración y afectación del corazón y de las válvulas cardiacas, apneas del sueño, sordera, hernias abdominales, aumento del tamaño del hígado y el bazo, y dificultad para realizar cualquier tipo de esfuerzo.

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de la neurociencia, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina gastrointestinal e interna. Además desarrolla en la actualidad tratamientos para trastornos sintomáticos tratados por médicos especialistas en otras áreas terapéuticas de interés para la compañía.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías